Down Sendromu

13 Mayıs 2020|#downsendromu, #ögb, #özelgereksinimlibirey, #simbiyozaktivite

 DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, bir kromozom anomalisidir, genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. 

İngiliz doktor, Langdon Down 1866 yılında yayınladığı makale ile down sendromluların özelliklerini anlatan ilk doktor olarak tarihe geçmiştir. Genlerdeki varyasyonların, gerektiği gibi olmamasının bir sonucudur.

Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna etmen hamilelik yaşıdır, Yaşı genç olan kadınlarda daha az rastlanırken, 35 yaş üstü kadınlarda risk artar. 

Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 600 ila 1000 doğum arasında bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

47 KROMOZOM NASIL OLUR?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda  21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart gününü resmi olarak Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. 21 Mart’ın seçilmesinin sebebi Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun 3 tane olmasını simgeliyor olmasıdır.

DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?


3 tip Down sendromu vardır.

1- Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

ÖZELLİKLER NELERDİR?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler;çekik küçük gözler, büyük dil, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin birkaçı görülebilir.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz bir fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamanız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.

SOSYAL ÖZELLİKLER NELERDİR?

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte Düzenli ve disiplinli bir eğitim programı , bol tekrar  ile Down sendromlu  çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde sosyal yaşamlarını sürdüre bilmektedirler.

HER ZAMAN MUTLU SEVECEN  İNATÇI 

Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bireyler de  tüm bebekler  gibi beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen,inatçı,taklit yeteneği olan,geceleri sizi uyutmayan bebeklerdir. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizlerle aynı duyguları ,gelişim süreçlerini yaşarlar.

Sorunlarını dile getirmede ve sorununa çözüm bulmada zorlanırlar.

ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MIDIR?

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Önemli olan çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak erken eğitime başlanmalıdır..


ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?

Down sendromlu çocuklar  farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğine uygun alacağı eğitimle okuma yazma öğrenebilir . Lise hatta üniversite bitirebilir, ikinci bir dil öğrenebilir, çalışabilir, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilirler. 

Down sendromlu  çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

Bursa da  yaşayan  Özel Sporcular Federasyonunun düzenlediği ; yüzme , tekvando, futbol yarışmalarında birincilik kazanarak milli takıma seçilen ve ülkemizi yurtdışında temsil ederek  uluslararası başarılar kazanan Down  sendromlu bireylerimiz var.

Niş kafenin Şef Garsonu Yavuz Beyazıt var.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.